هدفت الدراسة إلى البحث والتحري عن التغايرات الجينية والمؤشرات الجزيئية  المرتبطة بمرض بطانة الرحم المهاجرة (Endometriosis  ) لدى النساء العراقيات، وذلك بهدف تحديد بايوماركرات جزيئية محتملة وغير جراحية تساهم في التشخيص المبكر، وتقليل الفجوة الزمنية للتشخيص، ودعم تطوير استراتيجيات علاجية مخصصة وموجهة.

تضمنت الدراسة جمع عينات دم وريدية من 70 مشاركة (50 مريضة ببطانة الرحم المهاجرة جرى تشخيصهن من قبل أطباء اختصاص، و20 امرأة سليمة كمجموعة ضابطة) في مستشفى بغداد التعليمي. واشتمل العمل التجريبي على فرع جينومي عالي الكفاءة باستخدام تقنية تحليل الإكسوم الكامل  (Whole Exome Sequencing WES) لـ 8 عينات مختارة لتحديد المتغيرات النادرة. وعقب ذلك، جرى تحليل التعبير الجيني باستخدام تقنية ((RT-qPCRلـ 45 عينة لتقييم مستويات النسخ لثلاثة جينات رئيسية هي TNF, CDKN2B-AS1, CYP27B1  بالإضافة إلى إجراء فحص الهرمونات لـ 60 عينة لتقييم مستويات الإستروجين والبروجستيرون في المصل.

1. 1.  أظهرت نتائج تحليل المتغيرات الجينومية (WES) عدم وجود فروق ذات دلالة إحصائية في العبء التراكمي للطفرات الشائعة بين المريضات والمجموعة الضابطة، إلا أنه تم رصد ارتفاع ملحوظ في تكرار طفرات فقدان التوقف (Stop-loss mutations) لدى المريضات، مما يشير إلى خلل في آليات إنهاء الترجمة يؤثر على استقرار البروتين. وفيما يخص التحقق الوظيفي، أظهر تحليل (RT-qPCR) تغيرات تنظيمية واضحة؛ حيث ارتفع التعبير الجيني للجين CDKN2B-AS1 بمقدار 6.503 ضعفاً (P = 0.0001)، وجين CYP27B1 بمقدار 3.765 ضعفاً (P = 0.0279)، في حين انخفض تعبير الجين الالتهابي TNF إلى 0.545 ضعفاً مقارنة بالأصحاء. تمنح هذه التغيرات المترابطة إمكانية اعتماد هذه الجينات كـ بايوماركرات جزيئية محتملة وكأداة مرجعية واضحة تساهم في فهم المسبب المرضي وتسهيل الكشف المبكر للمرض.

حصلت الطالبة على درجة أمتياز