هدفت الرسالة إلى دراسة التغايرات في جين OCRL المرتبط بمتلازمة الكلى والعين والدماغ. شملت الدراسة 120 مشاركًا، توزعوا على 40 من الأصحاء (مجموعة السيطرة)، 40 مريضًا بحصى الكلى، و40 مريضًا بالفشل الكلوي، بالاضافة الى تقييم تأثيرإنزيم PIP2 في تنظيم توازن الكالسيوم داخل الخلايا وعلاقته بتكوين حصى الكلى وتطور الفشل الكلوي.

أظهرت النتائج عن وجود تغايرA/G في الإكسون 15 من جين OCRL ، وهذا التغاير سُجل لأول مرة لدى مريضة تعاني من الفشل الكلوي إضافة إلى 4 تغايرات في الانترون قبل الإكسون 13 لدى مريض ذكر يبلغ 55 عامًا ويعاني ايضاً من الفشل الكلوي. وعند قياس مستويات انزيم PIP2 وُجِد ارتفاعًا ملحوظًا في مستويات الإنزيم لدى مرضى الفشل الكلوي وحصى الكلى مقارنةً بمجموعة السيطرة.

تضمنت الرسالة إجراء اختبارات كيميائية حيوية لوظائف الكلى (الكرياتينين، اليوريا، وحمض اليوريك)، بالإضافة إلى قياس مستويات الكالسيوم وفيتامين D3 في مصل الدم، وفحص الأدرارالعام لتشخيص البلورات لدى مرضى الحصى.

أوصت الباحثة بضرورة إجراء المزيد من الدراسات للتوسع في فهم العلاقة بين المسارات الأيضية والتغايرات الجينية المرتبطة بأمراض الكلى المزمنة.

التقدير النهائي: امتياز.