ناقشت كلية العلوم للبنات بجامعة بغداد اطروحة الدكتوراه الموسومة (العلاقة بين تعدد الشكل الوراثي للجين   Methylene-tetrahydrofolate  reductase والاصابة بمتلازمة المبايض متعدد الاكياس لدى عينة من المريضات العراقيات) للطالبة اسماء عامر احمد.

تهدف الاطروحة  الى التحري عن تعدد الاشكال الوراثية لمناطق مختلفة في جين MTHFR في مريضات متلازمة تكيس المبايض العراقيات مقارنة مع افراد سيطرة ودراسة ارتباط المعلمات البيوكيميائية مثل مستويات الفولات ومستويات الهوموسستين ومستويات الدهون والسكر التراكمي ومؤشر كتلة الجسم مع هذه الاشكال الوراثية .

كما تضمنت الاطروحة تسجيل توزيع الانماط الوراثية  المرافقة للطفرات وتكرار الاليلات في كل طفرة حيث سجلت الطفرة rs 3737965  في منطقة البروموتران النمط الوراثي   CT هو النمط الشائع في مجتمع الدراسة  والذي سجل تاثير معنوي في خفض مستويات السكر التراكمي وان الاليل T كان عامل وقائي ضد المرض. فيما كانت منطقة اكسون8 تحوي  طفرتان متجاورتان هما

rs 4846051 و rs1801131 .اظهرت rs 4846051   شيوع النمط الوراثي TT  في مجتمع الدراسة للمرضى وافراد سيطرة وهو احد التغايرات النادرة والتي تعود بسسب التغيرات العرقية, فيما اظهرت rs1801131ثلاث انماط وراثية  اظهرالنمط الوراثي    AC والاليل   C تحديدا معنوية  عالية في الترافق الايجابي مع المرض .   والمنطقة الثالثة التي درست هي الانترون الثالث وكان للطفرة rs 7533315  معنوية في الترافق مع المرض وفي ايض الدهون ومؤشر تصلب الشرايين ويمكن ان يكون لهذه الطفرة دور في تطور المرض. فيما لم تسجل الدراسة تاثير لكل من rs1801133 و2274976 rs  في الترافق مع المرض كما وسجلت الدراسة ارتفاع معنوي عالي في مستويات الدهون TG,VLDL والسكرالتراكمي ومؤشر تصلب الشراييين ,وانخفاضا  معنويا في مستويات HDL في المريضات مقارنة مع افراد السيطرة.واخيرا اظهر النمط الفردانيAC    لكل من الطفرتين rs1801131 و rs1801133على التوالي   دور وقائي من المرض.

اهم توصيات الدراسة هي الحاجة الى دراسة منطقة الانترون 3  بحجم عينة اكبرلما تحتويه من تغايرات اخرى.دراسة  طفرة rs1801131  وعلاقتها بامراض الاوعية القلبية لدى المصابات بمتلازمة تكيس المبايض المتعدد. تقييم تعدد الاشكال الوراثية للجينين  MTR و MTRR لدى مريضات متلازمة تكيس المبايض المتعدد سيكون متمم لهذه الدراسة.

التقدير امتياز

Comments are disabled.